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胎兒染色體異常疾病——脊髓肌萎縮癥

來源:四川省婦幼保健院 作者:產前診斷 編輯:暖暖 2019-04-16 21:33:00

有這樣一種病,或許在你的生活中從未見過,它的“無力”也許你也從未真正了解過。但是,它離我們并不遙遠,它讓患者痛不欲生,很多甚至無法生存至成年,是導致嬰幼兒死亡的頭號常染色體隱性遺傳疾病。它,就是SMA—脊髓肌萎縮癥。

認識脊髓性肌肉萎縮癥
脊髓性肌肉萎縮癥(簡稱SMA)是一種相對常見的“罕見病”,是由于脊髓前角細胞運動神經元變性,患者肌肉逐漸軟弱無力、萎縮,從而喪失呼吸、吞咽等各種運動功能,目前該病無任何有效地治療手段。SMA的新生兒發病率為1:6000-1:10000,人群攜帶率高達1/38-1/50。通常,基于發病時間及所能達到的最大運動功能,患者會被劃分為4個類型(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)。

脊髓性肌萎縮癥I型
嬰兒型SMA,也被稱作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease),患兒在出生六個月內發病,病患嚴重無力且呈現四肢類似青蛙狀;嚴重肌張力減退;頸部控制、吞咽及呼吸困難;哭聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

脊髓性肌萎縮癥Ⅱ型
中間型SMA(Intermediate),其癥狀常出現于出生后六個月至一歲半之間,病患下肢呈對稱性無力,且以肢體近端較為嚴重,患者可以坐但是無法自行站立或走路,肌腱反射消失或減弱。患者大多可存活至4歲以上,少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。

成年型,一般于30歲以后發病,表現為緩慢逐漸發生的上下肢近端無力和肌萎縮,有肌震顫,以骨盆帶機和肩胛帶肌為著,出現上樓困難以及梳頭無力等。40歲后才發病者累及肢體遠端。

SMA的遺傳
SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。常規人群,約每50人中就有1個是SMA致病基因的攜帶者,父母同為攜帶者,他們每次懷孕都有25%的幾率孩子會是SMA患者;50%的幾率孩子會是SMA致病基因攜帶者;25%的幾率孩子會是健康的。

脊髓性肌萎縮癥Ⅲ型

少年型,又稱Kugelberg-Welander病,常于2—17歲起病,多數僅表現為輕度肌力減弱,可獨自站立和行走。起病后逐漸失去行走能力,病程進展緩慢,可存活至成年。

脊髓性肌萎縮癥Ⅳ型

雖然SMN2基因缺失不致SMA表型,但其拷貝數的多少與SMA表型的輕重呈負相關 ,SMN2拷貝數越多 ,相對病情越輕。約6%的SMA患者中有SMN1基因點突變,這些點突變的類型和分布與SMA的臨床表型嚴重程度密切相關。

SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。常規人群,約每50人中就有1個是SMA致病基因的攜帶者,父母同為攜帶者,他們每次懷孕都有25%的幾率孩子會是SMA患者;50%的幾率孩子會是SMA致病基因攜帶者;25%的幾率孩子會是健康的。

SMA的常用檢測方法

PCR-RFLP
對目標區域進行擴增,然后通過限制性內切酶來區分,這個方法有缺陷,不能區分攜帶者與正常人,也不能檢測SMN2拷貝數,在臨床上可以診斷SMN1純合缺失的患者,其他情況只能作為篩查。

熒光定量PCR
主要原理是通過兩個多重實時熒光定量PCR反應,以單拷貝RPP40基因為內標基因,采用MGB-Taqman探針法分別對SMN1基因第7和第8外顯子進行拷貝數相對定量,來判斷是否發生缺失,這個方法能明確區分患者、攜帶者及正常人。

MLPA
目前是SMA基因檢測金標準,其原理為探針與靶序列DNA進行雜交,通過連接、PCR擴增,擴增產物通過毛細管電泳分離及數據收集,根據擴增峰的改變來判讀結果。這個方法除能明確區分患者、攜帶者及正常人,同時能檢測患者的SMN2拷貝數。

SMA的產前診斷
SMA作為僅次于海洋性貧血的第二大遺傳性疾病,為了避免SMA的患兒出生,以下情況需要做產前診斷:
1.夫妻雙方家族皆有SMA病史,則應于婚前或懷孕前進行基因篩檢以確定兩人是否為基因攜帶者。
2.夫妻倆人確診為SMA基因攜帶者或曾經生過SMA患者,則懷孕時需進行胎兒產前診斷。

來源:四川省婦幼保健院產前診斷科

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